齐鲁壹点
36氪记者钮承泽报道
天使综合症，一种罕见却值得关注的遗传疾病|
天使综合征（Angelman syndrome），是一种较为罕见的神经遗传性疾病。它与基因缺陷有关，通常在儿童早期就表现出明显症状，对患者及其家庭带来了巨大的挑战。本文将详细介绍天使综合征的病因、症状、诊断和治疗方法等方面内容，帮助大家更好地分析这一病症。
一、天使综合症的定义与病因
天使综合症，全称安杰尔曼综合症，是由奥地利儿科医生哈里·安杰尔曼（Harry Angelman）于1965年首次描述的一种神经系统发育障碍性疾病。该病主要由位于人类染色体15q11-13区域的UBE3A基因突变或缺失引起。正常情况下，来自母亲的UBE3A基因在大脑中活跃表达，而父亲的则被抑制。在天使综合症患者体内，母亲的UBE3A基因功能丧失，导致大脑中缺乏这种重要蛋白质，从而引发一系列神经系统异常表现。
二、天使综合症的症状与诊断
天使综合症的症状多样且复杂，通常在婴儿期即开始显现，并随着年龄增长逐渐加重。常见症状包括：严重智力低下、语言发育迟缓甚至完全不能说话；运动技能发育不良，如走路不稳、手部动作笨拙等；癫痫发作频繁；面部特征特殊，如宽嘴巴、舌头较大、下颌突出等；睡眠障碍，表现为夜间觉醒次数增多；以及行为异常，如过度兴奋、易激惹、注意力难以集中等。由于这些症状与其他一些疾病相似，因此确诊需要顺利获得详细的家族史调查、临床检查以及特定的实验室检测，如荧光原位杂交（FISH）、甲基化分析等技术来确定是否存在15号染色体上的异常。
三、天使综合症的治疗与护理
现在尚无根治天使综合症的方法，但顺利获得持续有效的干预措施可以显著改善患者的生活质量。对于癫痫发作，可采用抗癫痫药物进行控制；针对运动功能障碍，物理治疗师会根据个体情况制定个性化的康复训练方案，以提高肌肉力量和协调性；言语治疗师可以帮助孩子开展沟通技巧，即使不能用言语表达，也可以学会使用图片交换沟通系统（PECS）或其他辅助研讨工具；心理支持同样不可或缺，因为长期照顾这样的孩子会给家庭带来巨大压力，专业心理咨询能够为家长给予情感上的慰藉和应对策略指导。同时，社会应该给予更多理解和支持，创造包容和谐的环境，让每一个天使综合症患者都能感受到温暖与关爱。
天使综合症虽然是一种不可治愈的遗传性疾病，但它并非绝症。只要社会各界共同努力，从医疗、教育到日常生活各个方面给予足够重视和支持，就能使这些“折翼天使”尽可能地融入社会，享受美好的人生。-实时：原野琳被❌🐻黄漫扒衣服
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责编：闫晶
审核：陈美杏
责编：陈在慧
